嘌呤代谢的紊乱常表现在血、尿中尿酸水平的变化。体内嘌呤碱的合成一开始即沿着合成核苷酸的途径进行，其前体为简单物质──氨基酸、二氧化碳、来自四氢叶酸的甲酰基等。

嘌呤为嘧啶环与咪唑环并合而成的杂环化合物。自然界以嘌呤碱的形式存在。含于DNA和RNA中，DNA和RNA中所含的嘌呤碱主要为腺嘌呤和鸟嘌呤，它们氧化后即成次黄嘌呤和黄嘌呤，再进一步氧化即成尿酸。

中文名：嘌呤代谢紊乱

前体：简单物质

途径：合成核苷酸的途径

性质：疾病

先天性或获得性酶缺陷，心血管、肾脏疾病或中毒所致的某种嘌呤碱生成过多或过少或核酸分解过多。表现血中尿酸过多或过少、痛风及神经症状等。

化学组成

嘌呤代谢　先由核糖与磷酸合成5-磷酸核糖(5-PR),5-PR与三磷酸腺苷作用,生成1-焦磷酸-5-磷酸核糖(PRPP)，PRPP与谷氨酰胺作用，在磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶（图1中E）的催化下生成1-氨基-5-磷酸核糖(PRA),然后在一系列酶的催化下生成次黄嘌呤核苷酸(IMP),IMP不是核酸分子的成分,但能进而生成一磷酸腺苷 (AMP)和一磷酸鸟嘌苷(GMP)。IMP分解即产生次黄嘌呤、黄嘌呤及尿酸。

嘌呤代谢关键

图1嘌呤代谢

嘌呤代谢还有另一重要步骤，即嘌呤的回收合成途径。核苷酸分解产生的嘌呤碱可以重新回收利用。腺嘌呤与PRPP在腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT，图1中E）作用下，可以合成 AMP。次黄嘌呤、鸟嘌呤和PRPP在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT,图1中E）的作用下,可以分别回收合成IMP、GMP。这样也可以控制尿酸的产生。这些酶缺乏时,就会失去这种控制，产生大量尿酸（见图1）嘌呤代谢紊乱的临床表现　可以表现为血尿酸过多、血尿酸过低等。

血尿酸过多

嘌呤代谢中某些特定酶的缺陷可引起尿酸增多，如：

① PRPP合成酶异常可致PRPP合成增多及尿酸生成增多。

② HGPRT酶缺乏,可为完全缺乏（如莱施－尼汉二氏综合征,见痛风）和不完全缺乏,此酶催化鸟嘌呤、次黄嘌呤与PRPP回收转变成相应的核苷酸，借此控制鸟嘌呤与次黄嘌呤转变为黄嘌呤进而产生尿酸的量，此酶活性降低时,这种控制失去,尿酸大量产生。临床表现为高尿酸血症及痛风。

③ 6-磷酸葡萄糖酶缺乏，见于糖原贮积病I型,有严重的低血糖症和酸中毒，引起高尿酸血症，尿酸增加。 　嘌呤代谢途径的全部或部分酶反应先天性亢进（如PRPP合成酶结构变异,活性增加3倍），也导致最终产物尿酸的大量产生，患者不仅有高尿酸血症，而且伴有高尿酸尿症，临床表现为尿酸过剩型痛风、发作性关节痛、关节炎、关节变形、肾脏损害、痛风结节形成。

血尿酸过少

因尿酸盐和尿酸排泄多或产生减少而引起。遗传性缺陷或严重肝病使黄嘌呤氧化酶缺乏，次黄嘌呤转化为黄嘌呤或黄嘌呤转化为尿酸的代谢均受损害，导致血尿酸形成过少，次黄嘌呤和黄嘌呤排泄增加。严重病人出现黄嘌呤尿和黄嘌呤结石。嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，不能使次黄嘌呤核苷和鸟嘌呤核苷生成次黄嘌呤和鸟嘌呤。结果过多的嘌呤核苷由尿排出，可能引起肾结石。